Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo
| Italiano |
| beta-talassemia maior |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Nome sintagmatico
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Variante |
b-talassemia maior, b talassemia maior, beta talassemia maior
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| Definizione |
Severa anemia congenita a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da ridotta sintesi delle catene globiniche b e, conseguentemente, di HbA. Le catene globiniche a, in eccesso, precipitano all´interno dell´eritroblasto danneggiandone la membrana con conseguente lisi endomidollare e ridotta sopravvivenza degli eritrociti maturi. Spesso la diagnosi è posta entro i primi 6 mesi di vita, per la presenza di pallore, ittero, epatosplenomegalia a cui si associano sintomi anemia-dipendenti. Durante lo sviluppo corporeo compaiono la caratteristica facies simil-asiatica e ritardo di crescita staturale e sessuale. Si evidenzia una severa anemia ipocromica e microcitica, marcata anisopoichilocitosi con emazie a bersaglio. Resistenze globulari osmotiche aumentate. La mielobiopsia mostra una marcata iperplasia eritroblastica con eritropoiesi inefficace e cospicui accumuli di ferro emosiderinico. L´elettroforesi dell´emoglobina mostra prevalenza di HbF. Diagnosi e decorso sono entrambi legati ad una buona strategia terapeutica trasfusionale e ad una buona terapia chelante del ferro. Emosiderosi ed epatite da trasfusione condizionano la prognosi e il decorso.
La terapia consiste in trasfusionale eritrocitaria e chelante del ferro con desferrioxamina (perfusione sottocutanea); trapianto di midollo osseo allogenico.
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| Fonte definizione |
Tura, S. (1998). Corso di Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT05)
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| Contesto |
Il quadro clinico della forma omozigote (reperito in Nuova Guinea) è piuttosto severo e riproduce una forma di b-talassemia maior. Gli stati eterozigoti sono pressoché asintomatici.
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| Fonte contesto |
Castoldi, G. & Liso, V. (1997). Malattie del sangue e degli organi ematopoietici. Milano: Mc Graw Hill. (LISCIT03)
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| Fonte illustrazione |
http://www.emedicine.com/
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| Sinonimo |
Morbo di Cooley, Beta-microcitemia maior, beta-microcitemia omozigote, beta-talassemia omozigote
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Concetto generico |
Beta-talassemie, omozigosi b0/b0, doppia eterozigosi b0/b+, omozigosi b+/b +
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| Concetto coordinato |
Beta-talassemia intermedia, beta-talassemia minor
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| en |
Beta-thalassemia major
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| Grado di affidabilità |
3
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