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Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo

Italiano
beta-talassemia minor clicca per ingrandire
Attestazione 3
Categoria grammaticale Nome sintagmatico
Indicativo grammaticale Maschile singolare
Variante Beta talassemia minor, b-talassemia minor, b talassemia minor
Definizione L´eterozigosi semplice per un gene b-talassemico è causa di b-talassemia minor. Per b-talassemia minor si intende una condizione con o senza anemia e senza sintomatologia clinica, diagnosticabile solo laboratoristicamente, con l´esame emocromocitometrico e morfologico del sangue e con l´elettroforesi delle emoglobine. In Italia esistono circa 3 milioni di b-talassemici, in grande maggioranza eterozigoti. La b-talassemia eterozigote è quindi l´eritropatia più frequente in Italia. Essa non è un´eritropatia grave, tutt´altro, decorrendo nella maggior parte dei casi in modo del tutto asintomatico, e consentendo al portatore una vita perfettamente normale. Tuttavia, riconoscere e diagnosticare l´eterozigosi per la b-talassemia è importante anche e soprattutto per il medico generico, data la sua grande frequenza. L´importanza della diagnosi è principalmente eugenetica, consentendo di informare il portatore che la sua unione con un altro b-talassemico può portare al concepimento di un individuo gravemente malato (morbo di Cooley). La diagnosi corretta è anche importante per il paziente, in quanto evita che egli sia sottoposto a estenuanti caroselli di esami di laboratorio e a terapie improprie (infatti, la diagnosi differenziale principale deve essere fatta con l´anemia sideropenica).

Fonte definizione Tura, S. (1997). Lezioni di Ematologia. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT04)
Contesto Per b-talassemia minor si intende una condizione senza anemia (Hb superiore a 12 g/100 ml) e senza sintomatologia clinica, diagnosticabile solo laboratoristicamente, con l´esame emocromocitometrico e morfologico del sangue e con l´elettroforesi delle emoglobine.
Fonte contesto Tura, S. (1997). Lezioni di Ematologia. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT04)
Fonte illustrazione http://www.emedicine.com/
Sinonimo Beta-talassemia minima
Dominio Emopoiesi
Sottodominio (livello 1) Talassemie
Concetto generico Beta-talassemie, b +-talassemia
Concetto coordinato Beta-talassemia maior, beta-talassemia intermedia
en Beta-thalassemia minor
Grado di affidabilità 3



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