Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo
| Italiano |
| beta-talassemie |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Nome sintagmatico
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Variante |
b-talassemia, b talassemia, b-thalassemia, beta talassemia, b-tal
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| Definizione |
Le b-talassemie comprendono una serie di condizioni patologiche caratterizzate dalla diminuita (b+-talassemia) o assente (b0-talassemia) sintesi di catene b-globiniche. Nell´ambito delle b0 e b+-talassemie si riconoscono diverse forme cliniche, che riflettono diversi tipi di lesioni dei geni b-globinici. Le lesioni genetiche scoperte nelle varie forme di b-talassemia sono molto eterogenee; diversamente dall´a-talassemia, non vi è, se non in rari casi, delezione del gene globinico. I meccanismi più frequentemente in gioco sono rappresentati da mutazioni puntiformi di tipo non-senso con arresto della trascrizione del gene, o comportanti inserzione di una singola base con conseguente lettura sfalsata del gene, mutazioni di sequenze introniche, con conseguente alterata processavano intranucleare (splicing) dell´RNA messaggero, o mutazioni nella regione del “promoter” che determinano riduzione della sintesi globinica. Dal punto di vista clinico si distinguono forme di diversa gravita: (1) la talassemia maior, o morbo di Cooley, nella quale la malattia trova piena espressione clinica, sostenuta raramente da uno stato di omozigosi per il gene malato o, molto più frequentemente, di doppia eterozigosi per due mutazioni diverse ereditate ciascuna da un genitore; (2) le forme di talassemia intermedia, caratterizzate da doppia eterozigosi con espressione clinica meno spiccata, esordio tardivo, assenza di fabbisogno trasfusionale almeno per lunghi periodi; (3) talassemie eterozigotì, dette anche talassemie minor.
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| Fonte definizione |
Castoldi, G. & Liso, V. (1997). Malattie del sangue e degli organi ematopoietici. Milano: Mc Graw Hill. (LISCIT03)
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| Contesto |
L´eterozigosi per la b-talassemia comporta una modesta riduzione della sintesi delle catene b, e quindi dell´HbA. La sintesi delle altre catene è invece normale o lievemente aumentata sicché all´analisi elettroforetica appare un lieve aumento percentuale dell´HbA, e, molto più raramente. dell´HbF. A differenza che nel Cooley, l´eritropoiesi inefficace è solo moderatamente aumentata e la vita media delle emazie è normale. Il fattore patogenetico principale è quindi la ridotta sintesi emoglobinica: il numero degli eritrociti, piccoli ed ipocromici, è marcatamente aumentato rispetto al livello emoglobinico.
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| Fonte contesto |
Tura, S. (1997). Lezioni di Ematologia. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT04)
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| Sinonimo |
Beta-microcitemia
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Concetto generico |
Talassemie, microcitemie
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| Concetto specifico |
b+-talassemia, b0-talassemia, beta-talassemia maior, beta-talassemia intermedia, beta-talassemia minor
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| Concetto coordinato |
Alfa-talassemie
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| en |
Beta-thalassemias
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| Grado di affidabilità |
3
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