Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo
| Italiano |
| mutazione puntiforme |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Nome sintagmatico
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Definizione |
In genetica molecolare, mutazione che ha per effetto la sostituzione di un nucleotide con un altro.
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| Fonte definizione |
Delfino, G., Lanciotti, E., Liguri, G., Stefani, M., (1997). Medicina e Biologia – Medicine & Biology – Dizionario Enciclopedico di Scienze Mediche e Biologiche e di Biotecnologie. Bologna: Zanichelli.
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| Contesto |
L´anomalia genetica della b-talassemia consiste in una mutazione puntiforme del gene b-globinico, che presenta una sostituzione di una base di adenina con una timina con formazione di una tripletta GTG al posto di una tripletta GAG codificante per l´aminoacido valina al posto dell´acido glutammico in posizione 6 della catena b-globinica.
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| Fonte contesto |
Castoldi, G. e Liso, V. (1997). Malattie del sangue e degli organi ematopoietici. Milano: Mc Graw Hill. (LISCIT03)
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Concetto generico |
Squilibrio globinosintetico
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| Concetto correlato |
Gene globinico, terapia genica, trascrizione, delezione
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| en |
Point mutation
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| Grado di affidabilità |
3
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