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Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo

Italiano
gene globinico clicca per ingrandire
Attestazione 2
Categoria grammaticale Nome sintagmatico
Indicativo grammaticale Maschile singolare
Definizione I geni globinici come tutti gli altri geni, sono brevi tratti di DNA, responsabili della trasmissione ereditaria di un carattere, composti da acido desossiribonucleico (più brevemente denominato DNA dall´inglese DeoxiriboNucleic Acid). Per ognuna delle catene globiniche, come per ogni altro carattere ereditario, l´individuo normale possiede nei suoi cromosomi una o due coppie di geni strutturali, che ha ereditato uno dal padre e uno dalla madre, e che regolano la produzione della rispettiva globina. Per le catene b e le catene d l´individuo normale possiede una sola coppia di geni, mentre ne possiede due per le catene a e due per le catene g. Le due coppie di geni g, il gene d e il gene b sono localizzati nel cromosoma 11. Le due coppie di geni a sono localizzate nel cromosoma 16. I due gruppi di geni presenti nel cromosoma 11 e 16 sono detti rispettivamente cluster non-a e cluster a.
Fonte definizione Bianco Silvestroni I. (1998). Le Talassemie. Un problema medico-sociale: ieri e oggi. Roma: Istituto Italiano di Medicina Sociale Editore. (LISCIT02)
Contesto I filoni di ricerca sono fondamentalmente due: il primo, di carattere farmacologico, consiste nell´individuazione di una molecola in grado di indurre un sensibile incremento nella produzione della emoglobina fetale, presente durante la vita intrauterina, in misura tale da sopperire alla ridotta produzione di emoglobina adulta, causa della severa anemia che colpisce il talassemico; il secondo é rappresentato dal tentativo, mediante l´ingegneria genetica, di sostituire, con un gene normale, il gene beta globinico, responsabile della difettosa produzione dell´emoglobina adulta.
Fonte contesto Fondazione italiana “L. Giambrone” per la Guarigione dalla Thalassemia. La Thalassemia. (INTEIT02)
Dominio Emopoiesi
Concetto comprensivo Emoglobina
Concetto specifico Gene a globinico, gene b globinico, gene d globinico, gene e globinico, gene g globinico, gene z globinico.
en Globin gene
Grado di affidabilità 3



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