Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo
| Italiano |
| promoter (it.) |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Sostantivo
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| Indicativo grammaticale |
Maschile singolare
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| Definizione |
All´estremo 5´ di tutti i geni globinici è presente un´altra regione (il promoter) indispensabile per un´efficiente trascrizione dei geni globinici e composta da vari gruppi di nucleotidi denominati “box”. Nel gene b globinico questa regione comprende: la sequenza ATAA (o ATA-box), situata a circa -30 bp dal cap; la sequenza CCAAT (CAAT-box), situata tra -70 e -80 bp; una terza sequenza fra -80 e -100, CACCC, che risulta duplicata in una sequenza prossimale e una distale le quali a livello sperimentale mostrano di svolgere eguale influenza sulla trascrizione. La capacità di queste sequenze di attivare la trascrizione è meglio nota per il gene b essendo stata già verificata dalla scoperta di mutazioni, localizzate sia nel box prossimale (fra -90 e -86 bp), sia nel box distale (oltre -90 bp dal cap). In presenza di questi difetti, infatti, si ha una riduzione del 20-30% o anche più dell´RNA prodotto, e quindi una b + talassemia.
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| Fonte definizione |
Bianco Silvestroni I. (1998). Le Talassemie. Un problema medico-sociale: ieri e oggi. Roma: Istituto Italiano di Medicina Sociale Editore. (LISCIT02)
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| Contesto |
Un´analisi recente dei meccanismi struttura-funzione dei promoter nelle diverse HPFH dimostra tuttavia l´esistenza di una grande varietà di effetti dei promoter mutati sulla espressione dei geni, la quale porta a ritenere che il silenziamento dei geni g sia il risultato di un graduale cambiamento nell´ambito dei fattori che influiscono sull´espressione del locus b globinico e quindi un fenomeno multifattoriale complesso e non il risultato di un semplice legame di un fattore di trascrizione con il promoter.
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| Fonte contesto |
Bianco Silvestroni I. (1998). Le Talassemie. Un problema medico-sociale: ieri e oggi. Roma: Istituto Italiano di Medicina Sociale Editore. (LISCIT02)
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Concetto comprensivo |
Gene globinico
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| Concetto correlato |
Espressione genica, locus, delezione, gene globinico, catena globinica, globina
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| en |
Promoter (En.)
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| Grado di affidabilità |
3
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