Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo
| Italiano |
| persistenza ereditaria di emoglobina fetale |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Nome sintagmatico
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Variante |
PEHbF, Persistenza Ereditaria di HbF
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| Definizione |
Questo termine (PEHbF) si riferisce a un gruppo di affezioni caratterizzate dalla presenza di HbF omogeneamente distribuita all´interno dei globuli rossi durante la vita adulta, in assenza di qualsiasi sintomatologia clinica, almeno nei soggetti eterozigoti. In questi individui non si è realizzato lo “switch” tra la produzione di catene g e catene b. Sono state identificate due varietà principali di PEHbF: 1) variante negra; 2) variante greca. Della variante negra esistono 2 tipi: in uno vengono prodotte entrambe le HbF (Gg e Ag), nell´altro una sola (Gg). Nel primo caso è dimostrato che vi è una delezione dell´intero tratto d/b, mentre nel secondo caso si pensa che vi sia la delezione del tratto Ag d b, con Gg quale unico gene globinico residuo. Allo stato eterozigote l´HbF rappresenta il 25%, mentre l´HbA2 è ridotta. Allo stato omozigote, l´HbF costituisce il 100% dell´emoglobina. È interessante la doppia eterozigosi PEHbF negra e HbS. In questo caso si può avere: HbF 30%, HbS 70%. Sono individui pressoché senza clinica in quanto la distribuzione omogenea di HbF all´interno dei globuli rossi li protegge dal fenomeno della falcizzazione. La variante greca è caratterizzata da una certa persistenza di produzione di catene d e b. È stata descritta solo allo stato eterozigote dove presenta una quota di HbF <20% e di HbA2 lievemente superiore alla variante negra. L´HbF è in gran parte costituita da catene Ag e da una piccolissima quota di Gg. Non si conosce il meccanismo patogenetico a livello molecolare. Un´altra condizione in cui si realizza una PEHbF è quella dei portatori di Hb Kenya. In questi soggetti si è realizzato un crossing-over ineguale (come per l´Hb Lepore) tra i loci Ag e b. Ne deriva che il cromosoma interessato ha perso parte del locus A, il locus d e parte del locus b. Persiste il locus Ag, che produce HbF del solo tipo a2Gg2, seguito dal prodotto di fusione Agb che presiede alla sintesi di Hb Kenya.
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| Fonte definizione |
Tura, S. (1997). Lezioni di Ematologia. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT04)
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| Contesto |
Vi è inoltre un gruppo di disordini caratterizzati dalla persistenza di emoglobina fetale che vengono etichettati sotto il termine descrittivo di Persistenza Ereditaria di Emoglobina Fetale.
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| Fonte contesto |
Castoldi, G. e Liso, V. (1997). Malattie del sangue e degli organi ematopoietici. Milano: Mc Graw Hill. (LISCIT03)
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Concetto generico |
Disordini nella sintesi di catene d e b
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| Concetto specifico |
Persistenza Ereditaria di Emoglobina Fetale eterozigote, Persistenza Ereditaria di Emoglobina Fetale omozigote
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| Concetto correlato |
Emoglobina, catena globinica, globina, gene globinico, Hb Bart´s, delta-beta-talassemia, Hb Lepore
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| en |
Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin
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| Grado di affidabilità |
3
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