Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo
| Italiano |
| hb bart´s (it.) |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Nome sintagmatico
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Variante |
Hb Bart, emoglobina Bart
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| Definizione |
Nel caso di a-talassemia eterozigote, alla nascita il difetto di sintesi delle catene a fa sì che le catene g che restano libere si uniscano a formare un tetramero patologico, riconoscibile elettroforeticamente e noto come Hb Bart’s (perché identificato per la prima volta in Inghilterra, al St. Bartholomew Hospital). Allo stato omozigote, invece, l´a-talassemia 1 è incompatibile con la vita, poiché l´organismo manca di tutti e quattro i geni a e non può fabbricare alcuna Hb normale. Durante la vita fetale, gli eritroblasti producono regolarmente catene g che, non trovando catene a con cui combinarsi, si uniscono a formare Hb Bart’s. L´Hb Bart’s è l´unica emoglobina del feto omozigote per l´a-talassemia 1. Ciò comporta una gravissima eritropoiesi inefficace, e quindi una gravissima anemia. Inoltre, l´Hb Bart’s ha un´affinità per l´O2 più di 10 volte superiore a quella delle Hb normali e perciò cede poco O2 ai tessuti. Ciò realizza il quadro clinico dell´idrope-ascite fetale, con morte del feto in utero o poco dopo la nascita.
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| Fonte definizione |
Tura, S. (1998). Corso di Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT05)
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| Contesto |
Il quadro emoglobinico rivela all´elettroforesi a pH alcalino la caratteristica presenza di 2 frazioni emoglobiniche più rapide dell´HbA, di cui l´HbH, che è più rapida rispetto all´Hb Bart´s, può essere presente in quote dal 4 al 30%, mentre l´Hb Bart´s non supera il 3-4%.
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| Fonte contesto |
Bianco Silvestroni I. (1998). Le Talassemie. Un problema medico-sociale: ieri e oggi. Roma: Istituto Italiano di Medicina Sociale Editore. (LISCIT02)
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Concetto specifico |
Hb Bart´s eterozigote, Hb Bart´s omozigote
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| Concetto correlato |
Idrope fetale, emoglobina, catena globinica, globina, gene globinico, Hb Lepore
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| en |
Hb Bart´s (En.)
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| Grado di affidabilità |
3
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