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Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo

Italiano
splicing (it.) clicca per ingrandire
Attestazione 3
Categoria grammaticale Sostantivo
Indicativo grammaticale Maschile singolare
Definizione Processo di rimozione degli introni e di saldatura degli esoni in una sequenza continua. Perché lo splicing avvenga correttamente è necessaria la presenza alla giunzione fra esoni ed introni di 2 coppie di dinucleotidi invarianti: GT all´estremità 5´ e AG all´estremità 3´ dell´introne. Questi dinucleotidi. situati nel loro giusto contesto, vengono riconosciuti da enzimi che in loro corrispondenza tagliano l´RNA e, dopo l´allontanamento degli introni, saldano gli estremi degli esoni, ricostruendo una sequenza nucleotidica perfettamente allineata. Oltre ai nucleotidi invarianti sono necessario per il corretto splicing altre cosiddette sequenze consenso che affiancano da ambedue i lati i nucleotidi invarianti.
Fonte definizione Bianco Silvestroni I. (1998). Le Talassemie. Un problema medico-sociale: ieri e oggi. Roma: Istituto Italiano di Medicina Sociale Editore. (LISCIT02)
Contesto Alterazioni nelle sequenze “consensus” che si trovano al confine tra gli esoni e gli introni possono risultare in un difetto di trascrizione o, successivamente, in un difetto di splicing dell´RNA.
Fonte contesto Tura, S. (1997). Lezioni di Ematologia. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT04)
Dominio Emopoiesi
Sottodominio (livello 1) Talassemie
Concetto correlato Delezione, promoter, gene globinico, catena globinica, globina, locus
en Splicing (En.)
Grado di affidabilità 3



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