Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo
| Italiano |
| alfa-talassemie |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Nome sintagmatico
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Variante |
a-talassemia, a talassemia, a-thalassemia, alfa talassemia, a-tal, alfa-tal
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| Definizione |
La sintesi delle catene a è regolata da due loci genici, posti sui cromosomi n. 16. Quindi vi sono quattro geni a. La gravita dell´a-talassemia dipende dal numero di “geni” a-talassemici o meglio, dal numero di geni a mancanti. Infatti, a differenza che nelle b-talassemie, il difetto sottostante alle a-talassemie consiste nella mancanza di uno o più geni a. Se entrambi i geni a di un cromosoma sono mancanti, si ha l´a-talassemia 1. Se ciò avviene solo in un cromosoma, il soggetto sarà eterozigote per l´a-talassemia 1. Se ciò avviene in entrambi i cromosomi omologhi il soggetto sarà omozigote per l´a-talassemia 1. Se uno solo dei geni a di un cromosoma è mancante, si ha l´a-talassemia 2. Se ciò avviene solo in un cromosoma, il soggetto sarà eterozigote per l´a-talassemia 2. Se ciò avviene in entrambi i cromosomi omologhi, il soggetto sarà omozigote per l´a-talassemia 2. Poiché la quantità di catene a sintetizzate dipende dal numero di geni a presenti, è chiaro che l´omozigosi per l´a-talassemia 1 è la situazione più grave. Le a-talassemie sono diffuse prevalentemente nei Paesi del sud-est asiatico e, in misura minore, nei Paesi mediterranei.a-talassemia 1. Allo stato eterozigote l´a-talassemia 1 produce un quadro clinico ed ematologico simile a quello della b-talassemia, definibile come talassemia minor: modesta anemia, spesso subclinica con livello emoglobinico non inferiore a 10 g/dl e aumentato numero delle emazie, che sono piccole e ipocromiche. Alla nascita il difetto di sintesi delle catene a fa sì che le catene g che restano libere si uniscano a formare un tetramero patologico, riconoscibile elettroforeticamente e noto come Hb Bart´s (perché identificato per la prima volta in Inghilterra, al St. Bartholomew Hospital). Nell´adulto eterozigote, invece, non si trovano Hb anormali e la diagnosi di a-talassemia 1 può essere fatta solo o per esclusione, o per studi familiari, o misurando in vitro la quantità di catene a che i reticolociti del paziente sono capaci di sintetizzare. Allo stato omozigote, invece, l´a-talassemia 1 è incompatibile con la vita, poiché l´organismo manca di tutti e quattro i geni a e non può fabbricare alcuna Hb normale.a-talassemia 2: sia l´eterozigote che l´omozigote per l´a-talassemia 2 possiedono un numero di geni a sufficienti per non sviluppare una grave anemia. Anzi, l´eterozigote spesso non è neppure anemico e presenta solo emazie piccole e ipocromiche. L´elettroforesi dell´Hb è di aiuto nella diagnosi solo entro poche settimane dalla nascita (piccola percentuale di Hb Bart´s).
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| Fonte definizione |
Tura, S. (1998). Corso di Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT05)
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| Contesto |
Nell´adulto eterozigote, invece, non si trovano Hb anormali e la diagnosi di a-talassemia 1 può essere fatta solo o per esclusione, o per studi familiari, o misurando in vitro la quantità di catene a che i reticolociti del paziente sono capaci di sintetizzare. Allo stato omozigote (Tab. 2.15), invece, l´a-talassemia 1 è incompatibile con la vita, poiché l´organismo manca di tutti e quattro i geni a e non può fabbricare alcuna Hb normale.
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| Fonte contesto |
Tura, S. (1997). Lezioni di Ematologia. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT04)
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| Sinonimo |
a-microcitemia
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Concetto generico |
Talassemie, microcitemie
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| Concetto specifico |
alfa-talassemia 1, alfa-talassemia 2, alfa-talassemia 3, idrope fetale, malattia da HbH
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| Concetto coordinato |
Beta-talassemie
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| en |
Alpha-thalassemias
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| Grado di affidabilità |
3
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