| Italiano |
| hb lepore (it.) |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Nome sintagmatico
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Variante |
Emoglobina Lepore
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| Definizione |
L’Hb Lepore è una singolare alterazione della struttura della catena globinica non a consistente nella fusione di parte della sequenza aminoacidica della catena b con parte della sequenza aminoacidica della catena d. Il nome di questa sindrome talassemica deriva dalla famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta questa anomalia della struttura globinica. Il meccanismo attraverso il quale si forma questa anomalia è rappresentato da un crossing-over omologo ineguale. A seconda del punto della sequenza aminoacidica in cui è avvenuta la fusione delle catene b e d, si distinguono diverse varianti. Il quadro clinico della forma omozigote (reperito in Nuova Guinea) è piuttosto severo e riproduce una forma di b-talassemia maior. Gli stati eterozigoti sono pressoché asintomatici. Sono più frequenti nelle nostre regioni condizioni di doppia eterozigosi Hb Lepore/ b-talassemia, che presentano un fenotipo più grave della condizione classica di talassemia eterozigote. In alcuni di questi pazienti il quadro clinico era quello di una talassemia intermedia.
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| Fonte definizione |
Castoldi, G. e Liso, V. (1997). Malattie del sangue e degli organi ematopoietici. Milano: Mc Graw Hill. (LISCIT03)
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| Contesto |
Si conoscono tre varietà di Hb Lepore (Olanda, Baltimora, Boston) che differiscono tra loro per il punto in cui è avvenuto il crossing-over e quindi per la lunghezza dei tratti di gene d e di gene b presenti nel gene ibrido e per la struttura delle catene abnormi che hanno però sempre la stessa mobilità elettroforetica e danno origine in ogni caso allo stesso fenotipo ematologico ed emoglobinico.
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| Fonte contesto |
Bianco Silvestroni I. (1998). Le Talassemie. Un problema medico-sociale: ieri e oggi. Roma: Istituto Italiano di Medicina Sociale Editore. (LISCIT02)
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Concetto generico |
Disordini nella sintesi di catene d e b
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| Concetto specifico |
Hb Lepore eterozigote, Hb Lepore omozigote
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| Concetto correlato |
Emoglobina, catena globinica, globina, gene globinico, Hb Bart´s, db-talassemia, Persistenza Ereditaria di Emoglobina Fetale
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| en |
Hb Lepore (En.)
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| Grado di affidabilità |
3
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