Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo
| Italiano |
| delezione |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Sostantivo
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Variante |
Delezione genica
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| Definizione |
Anomalia cromosomica consistente nella perdita di un frammento di cromosoma con le relative proteine associate oppure di una porzione di genoma di dimensioni variabili da un singolo nucleotide ad alcuni geni all´inizio o nella parte centrale di un cromosoma. Delezioni di dimensioni rilevanti localizzate nella porzione centrale di un cromosoma divengono evidenti durante l´appaiamento del cromosoma interessato con quello normale, in cui viene a formarsi un´ansa sporgente.
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| Fonte definizione |
Delfino, G., Lanciotti, E., Liguri, G., Stefani, M., (1997) Medicina e Biologia – Medicine & Biology – Dizionario Enciclopedico di Scienze Mediche e Biologiche e di Biotecnologie. Bologna: Zanichelli.
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| Contesto |
La maggior parte delle a-talassemie sono determinate dalla delezione dei geni a-globinici: è intuitivo che nelle a 0-talassemie la delezione sarà ampia, mentre nelle a+-talassemie verrà risparmiato un gene a-globinico. Le a+-talassemie da non-delezione derivano in genere da mutazioni che comportano la ridotta espressione dei geni a: per esempio, nell´Hb Constant Spring viene sintetizzata una catena a-globinica più lunga in quantità ridotta rispetto al normale.
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| Fonte contesto |
Castoldi, G. e Liso, V. (1997). Malattie del sangue e degli organi ematopoietici. Milano: Mc Graw Hill. (LISCIT03)
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Concetto generico |
Squilibrio globinosintetico
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| Concetto correlato |
Gene globinico, alfa-talassemie, terapia genica, trascrizione, mutazione puntiforme
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| en |
Deletion
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| Grado di affidabilità |
3
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