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Medicina: Oncoematologia pediatrica: Leucemia linfoblastica acuta

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anomalie cromosomiche clicca per ingrandire
Attestazione 3
Variante ccc
Definizione Modificazioni del patrimonio cromosomico che si verificano nella fase di divisione della cellula e causano mutazione.Tale processo può consistere in un´ aggiunta o una sottrazione dell´ intero cromosoma, oppure nel cambiamento della struttura dei cromosomi, il cui numero resta normale. Il materiale genetico può quindi diminuire (delezione), aumentare (duplicazione), essere modificato nella sua sequenza (inversione), o scambiato (traslocazione). L´ alterazione cromosomica può essere congenita, se si verifica durante la meiosi, o acquisita se si manifesta al momento della mitosi in certe linee cellulari.
Fonte definizione Garnier,M et al.
Contesto La definizione dei geni coinvolti nelle più frequenti anomalie cromosomiche associate alle leucemie acute, ha fornito il necessario supporto di conoscenza alla sviluppo di tecniche di biologia molecolare in grado di operarne la identificazione in modo rapido, riproducibile e sensibile. Mediante tecniche di Southern blot o di PCR, sono oggi identificabili molecolarmente le più frequenti anomalie che si verificano nell´ambito delle LLA: t(4;11); t(9;22); t(1;19) e le anomalie della regione 11q23.
Fonte contesto it04
Sinonimo aberrazioni cromosomiche, alterazioni cromosomiche, anomalia del cariotipo, aneuploidia, aberrazione del cariotipo.
Dominio Oncoematologia pediatrica
de Chromosomenanomalien
en chromosomal abnormalities
Grado di affidabilità 3



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