Medicina: Ematologia: Talassemie e trapianto del midollo osseo
| Italiano |
| terapia genica |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Nome sintagmatico
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Definizione |
Lo scopo della terapia genica, che è per definizione una terapia eziologica, è quello di realizzare la correzione di una malattia genetica inserendo nelle cellule del malato al posto del gene difettoso o assente, un gene normale e facendo sì che esso funzioni. Se il nuovo gene viene introdotto nelle cellule germinali del soggetto (oociti, spermatozooi), oppure in un blastomero isolato da cui si svilupperà l´intero individuo, questo gene sarà trasmesso anche alla sua prole (terapia genica germinale). Se invece è inserito nelle cellule somatiche (midollo, fegato, fibroblasti, ecc.) si esprimerà soltanto in quelle cellule in cui è stato inserito e non verrà trasmesso alla prole del soggetto (terapia genica somatica). È ovvio che nell´uomo può essere applicata soltanto la terapia genica somatica. Una malattia genetica può essere candidata alla terapia genica solo se è una malattia grave; se non ha ancora un´altra terapia definitiva, applicabile a tutti i malati; se il gene difettoso che la determina è ben individuato e caratterizzato; se sono disponibili le tecniche capaci di inserire il nuovo gene nelle cellule del malato; se è possibile ottenere in vivo un´espressione di questo gene a un livello sufficiente a correggere il quadro clinico della malattia. Per le emopatie ereditarie e anzitutto per le malattie talassemiche, che per i loro requisiti rappresentano un modello di malattie candidate alla terapia genica e per la loro alta incidenza in molte aree geografiche sono anche un grave problema medico-sociale, la terapia genica ha incontrato invece nella sua attuazione molte e gravi difficoltà, in gran parte non ancora risolte. Le due tappe fondamentali della terapia genica nelle emoglobinopatie sono, come in ogni altro caso analogo, l´inserimento del gene normale, in luogo di uno assente o inattivo, nel maggior numero possibile di cellule staminali eritropoietiche del malato; e il raggiungimento di una espressione di questo gene al più alto livello e per il più lungo tempo possibile.
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| Fonte definizione |
Bianco Silvestroni I. (1998). Le Talassemie. Un problema medico-sociale: ieri e oggi. Roma: Istituto Italiano di Medicina Sociale Editore. (LISCIT02)
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| Contesto |
Come per l´anemia mediterranea, però, anche per l´idrope fetale non si è realizzato finora nessun trasferimento di interventi di terapia genica dal piano sperimentale a quello pratico terapeutico.
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| Fonte contesto |
Bianco Silvestroni I. (1998). Le Talassemie. Un problema medico-sociale: ieri e oggi. Roma: Istituto Italiano di Medicina Sociale Editore. (LISCIT02)
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Sottodominio (livello 2) |
Terapie
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| Concetto coordinato |
Terapia trasfusionale, trapianto di midollo osseo allogenico, trapianto di midollo osseo singenico, trapianto di cellule staminali emopoietiche, terapia ferrochelante
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| Concetto correlato |
Gene globinico, virus vettore, retrovirus, lentivirus, adenovirus associato, herpes simplex, espressione genica, transfezione genica
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| en |
Gene therapy
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| Grado di affidabilità |
3
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