| Italiano |
| doppia eterozigosi |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Nome sintagmatico
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Definizione |
Accade frequentemente che un genitore sia eterozigote per l´a-talassemia 1 e l´altro per l´a-talassemia 2: in tal caso, una parte dei figli (statisticamente il 25%) erediteranno un cromosoma con un solo gene a. Questa condizione si definisce doppia eterozigosi a-talassemia 1/a-talassemia 2. Essa è responsabile della cosiddetta malattia da HbH.
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| Fonte definizione |
Tura, S. (1998). Corso di Malattie del Sangue e degli Organi Emopoietici. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT05)
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| Contesto |
La doppia eterozigosi Hb b-talassemia presenta un quadro simile all´anemia falciforme ed è ovviamente più grave nei soggetti che, oltre al gene per l´Hb b, presentano il gene per la b0-talassemia rispetto ai soggetti che hanno il gene per la b+-talassemia. In questi casi la presenza di una quota di HbA2 diminuisce l´espressività clinica legata all´emolisi e agli episodi vasoocclusivi.
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| Fonte contesto |
Castoldi, G. e Liso, V. (1997). Malattie del sangue e degli organi ematopoietici. Milano: Mc Graw Hill. (LISCIT03)
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Concetto correlato |
Alfa-talassemie
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| en |
Double heterozygosity
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| Grado di affidabilità |
3
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