| Italiano |
| diagnosi prenatale |
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| Attestazione |
3
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| Categoria grammaticale |
Nome sintagmatico
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| Indicativo grammaticale |
Femminile singolare
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| Definizione |
È oggi possibile procedere ad una diagnosi prenatale di numerosi difetti genetici del metabolismo e della sintesi globinica attraverso l´analisi del DNA dei villi coriali, entro il primo trimestre di gravidanza. I villi coriali costituiscono una parte del trofoblasto e sono pertanto prodotti dall´embrione. Il loro prelievo comporta rischi inferiori per il feto rispetto al prelievo di sangue fetale e rispetto all´amniocentesi. Gli approcci alla diagnosi molecolare delle talassemie comprendono: 1) la presenza di singole mutazioni puntiformi che attuano un sito di restrizione 2) delezioni o riarrangiamenti di vaste dimensioni 3) associazioni di Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFL-Ps) con determinati alleli 4) studi di mutazioni specifiche con oligonucleotidi.
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| Fonte definizione |
Tura, S. (1997). Lezioni di Ematologia. Bologna: Società Editrice Esculapio. (LISCIT04)
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| Contesto |
Ai fini della diagnosi prenatale è stata messa a punto, in alternativa all´esame diretto del feto tramite prelievo dei villi coriali, una strategia più semplice e meno costosa, basata sull´ultrasonografia addominale: è un metodo che sfrutta ai fini diagnostici l´ingrandimento edematoso della placenta, che si instaura nel corso della gravidanza con feto malato.
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| Fonte contesto |
Bianco Silvestroni I. (1998). Le Talassemie. Un problema medico-sociale: ieri e oggi. Roma: Istituto Italiano di Medicina Sociale Editore. (LISCIT02)
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| Dominio |
Emopoiesi
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| Sottodominio (livello 1) |
Talassemie
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| Concetto specifico |
Analisi del DNA dei villi coriali, ultrasonografia addominale
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| en |
Prenatal diagnosis
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| Grado di affidabilità |
3
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